近日，賽諾菲旗下血友病創新藥物Fitusiran注射液被納入國家藥品監督管理局藥品審評中心（以下簡稱“CDE”）《以患者為中心的罕見疾病藥物研發試點工作計劃（“關愛計劃”）》試點項目（以下簡稱“關愛計劃”試點項目）。根據CDE“關愛計劃”試點項目通知公示，Fitusiran注射液擬用于作為常規預防治療，用于有或無凝血因子VIII或IX抑制物的血友病A或B的成人患者和≥12歲青少年患者，以預防或減少出血的發生頻率。目前其正處于《以患者為中心的罕見疾病藥物研發試點工作（“關愛計劃”）實施框架》中劃分的藥物研發D階段，即上市申請前/上市申請階段。

“關愛計劃”是為了推動以患者為中心的藥物研發，落實國家藥監局關于加快推動罕見疾病用藥的工作部署而在罕見疾病藥物研發領域開展的一項試點工作?！瓣P愛計劃”旨在堅持“以患者為中心”的藥物研發理念，鼓勵藥物研發單位在罕見疾病藥物研發過程中傾聽患者聲音，關注患者的體驗與感受。

血友病是一種持續終生的遺傳性出血性疾病，患者因體內天生缺少特定的凝血因子，終生伴隨著“血流不止”的風險和痛苦。出血特別是關節出血是血友病患者面臨的最大挑戰，長期出血可能造成關節變形、殘疾，甚至發生顱內出血等情況危及生命。

由北京血友之家罕見病關愛中心和天津大學藥學院醫藥政策與經濟研究中心合作完成的《中國血友病患者治療模式與疾病負擔研究報告》（以下簡稱“研究報告”）結果顯示，大多數中國血友病患者過去一年都發生過出血，平均出血次數高達約為32次，每十天左右一次的出血是患者面臨的巨大挑戰。36.65%的患者因血友病失業或無業，而學齡患者則面臨失學或休學。

貴州聚愛罕見病關愛中心會長曾麗表示：“作為血友病患者組織的負責人，同時也是一名A型血友病患者的媽媽，我深刻體會到患者所經歷的痛苦。血友病患者出血疼痛是11級疼痛，比分娩的疼痛等級更高，出血的時候往往渾身冷汗，徹夜難眠，對家人來說也十分痛心。如果不進行規范的預防治療，血友病患者就可能常常面臨這樣的情況?！?/p>

《血友病治療中國指南（2020年版）》指出：應積極推行預防治療，以便降低我國血友病患者的致殘率，提高生活質量。區別于每次出血后進行的‘按需治療’，規范的預防治療是降低出血幾率的有效途徑。但目前血友病規范化治療仍有很大提升空間。研究報告也顯示抑制物陰性的血友病患者僅一半達到低劑量凝血因子預防治療。說明不少患者仍處于“按需治療”的階段，并且低劑量預防治療仍非規范化治療手段。然而目前“規范化治療”往往意味著患者每周需要進行2-3次預防性的足劑量凝血因子注射?；颊咴诳吹娇刂瞥鲅臋C會時，一百多針靜脈穿刺的沉重“負擔”也讓不少患者望而卻步。

曾麗表示：“在過去十幾年，為了盡可能讓孩子不出血，每隔一天我就要給他進行一次靜脈注射，有時候要連扎四五針才能成功，頻繁注射還會造成血管損傷。如果做不到高頻率預防治療的患者又可能導致身體反復出血的痛苦，甚至導致殘疾。對于這樣一個‘兩難’的困境，我們期待有更多創新療法的出現，幫助血友病患者突破治療瓶頸，去掉疾病‘標簽’，像普通人一樣生活。”

Fitusiran 注射液尚未在全球任何國家或地區獲批。